1、21三体综合征是一种常见的染色体疾病，又称为唐氏综合征，患儿的临床特征明显，如外貌异常，包括眼距增宽、鼻梁低平、颈短、通贯掌纹等；器官异常，包括先天性心脏病等；发育异常，如智力低下、发育滞后等。
2、通过对外周血细胞染色体核型分析可以确诊。