表现为四肢细长，蜘蛛指双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝且上半身比下半身长。脂肪少，肌肉不发达，皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等，眼睛表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视或者是白内障、视网膜剥离。男性多于女性。心血管系统约80％的病人伴有先天性心血管畸形。